孕妈们注意了,这项产前筛查不可忽视!

    孕宝宝的健康事关家庭幸福。我院自2017年1月1日与省市产前诊断机构建立合作机制以来,通过采血外送方式开展了高通量基因测序产前筛查与诊断服务(NIPT)。服务开展以来,对提高全区胎儿染色体疾病检出率,降低出生缺陷做出了贡献,取得了良好的社会效益。

    据统计,2017年,我院共计检测标本1604例,其中产前筛查高风险208例(占12.9%),产前筛查临界风险280例(占17.5%),高龄952例(占59.4%),其他164例。报告21、18、13三体综合征高风险11例,确诊6例,均终止妊娠;报告性染色体异常高风险8例,确诊异常3例,终止妊娠2例;其他染色体异常高风险11例,确诊其他染色体异常及结构异常5例,终止妊娠4例。

    医院产前筛查办公室主任杨非介绍,高通量基因测序产前筛查适宜怀孕12~22周的孕妇检测,是一种无创产前筛查,仅需抽取3~5ml的母体外周血,即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常(即先天性染色体异常),与血清筛查相比,准确率更高,筛查更精准。该技术能检测包括21-三体综合征(常染色体畸形病变,称唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征)、18-三体综合征(称爱德华氏综合征,指发育迟缓,智障等)、13-三体综合征(称帕陶氏综合征,这种病常常会让患者忘记呼吸)。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是尽早通过产前遗传咨询及产前筛查检测、诊断、发现并解决问题。

    目前,我院每周一至周四上午均开展NIPT采血服务。有需要的孕妇可挂“产前筛查门诊”,到医院门诊综合楼三楼7号或8号诊室就诊。不明事宜,可拨打电话63367016咨询。(詹超群)